Главная страница » Атрезия влагалища » Причины синдрома МРКХ

Причины синдрома МРКХ

Причины развития синдрома Майер-Рокитанского-Кустер-Хаузера

ЗАПИСЬ на БЕСПЛАТНУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ +7(495)544-85-64

Специфические молекулярно-генетические механизмы, обуславливающие развитие нарушения формирования органов мочеполового тракта (в частности, матки и влагалища) до конца не ясны. Существует ряд критических периодов, так называемых отрезков времени в период эмбрионального развития, в которые плод наиболее подвержен воздействию факторов окружающей среды, обуславливающих нарушение нормального развития.

До конца не ясно как наследуется синдром и можно ли его отнести к наследуемым патологиям, то есть, может ли передаваться потомству предрасположенность к возникновению синдрома? Пациентки с синдромом МРКХ по фенотипу (внешний облик) и генотипу (набор хромосом) являются женщинами с набором хромосом 46,XX. При исследовании семейств было выявлено, что синдром передается по наследству по аутосомно-доминантному пути передачи мутировавшего (измененного) гена через родственников мужского пола. (Rock, 1997).

Этиологические (причинные) факторы, влияющие на организм в период эмбрионального развития, в результате нарушается течение нормального формирования органов и формируется порок, следующие: (Rock, 1997):

• Несоответствующая продукция в клетках эмбриона субстанции MIS (mullerian-inhibiting substance), биологически активного вещества, регулирующего развитие мюллеровых протоков, из которых формируются женские половые органы.
• Региональное (местное) отсутствие или дефицит развития рецепторов эстрогенов (женских половых гормонов) в нижних отделах мюллеровых протоков (источник развития женских половых органов).
• Нарушение формирования и развития системы мюллеровых протоков под действием тератогенных факторов (воздействие которых ведет к формированию пороков развития).
• Дефект развития мезенхимы (зачаток ткани, из которого в дальнейшем формируется соединительная ткань).
• Спорадические (случайные, единичные) генные мутации.
  
  

  Куда обратится с этой проблемой?

  ЛЕЧЕНИЕ в МОСКВЕ!

  ЗАПИСЬ на БЕСПЛАТНУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ!
  
  

  ЗАПРОС на ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ