Главная страница » Атрезия влагалища » Диагностика синдрома МРКХ

Диагностика синдрома МРКХ

Когда и с помощью каких диагностических методов можно выявить синдром Майер-Рокитанского-Кустера-Хаузера?

ЗАПИСЬ на БЕСПЛАТНУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ +7(495)544-85-64

Это заболевание остается часто нераспознанными до того периода, когда у женщины при нормальном течении полового созревания должны появиться менструации (что соответствует примерно возрасту 12-15 лет), а у женщины с синдромом Мейер-Рокитанского менструации отсутствуют (такое патологическое состояние называется «аменорея»).

Прежде всего, особое внимание при обследовании должно быть уделено жалобам пациентки. Пациентки с синдромом МРКХ жалуются на:

1. отсутствие менструации (первичная аменорея) - отсутствие менструации вследствие нарушений формирования матки или полного ее отсутствия, что является первичной и единственной причиной нарушения менструальной функции.
2. боли в животе циклического характера, связанные с тем, что у пациенток гормональная функция яичников не нарушена и у пациенток развиваются все изменения в организме, которые предшествуют в норме менструации (предменструальный синдром).
3. Нарушение репродуктивной функции (бесплодие). Часто пациентки с синдромом МРКХ встают на учет у акушера-гинеколога именно по причине бесплодия, а не наблюдаются по поводу первичной аменореи (отсутствия менструации) при синдроме МРКХ. Женщины, страдающие синдромом МРКХ бесплодны по причине нарушения строения матки и маточных труб. Яичники функционируют правильно, но нет условий для возникновения и развития беременности, так как маточные трубы могут быть полностью закрыты и имеются нарушения строения матки.
4. неспособность к половому сношению с противоположным полом, вследствие отсутствия нормально сформированного влагалища. При некоторых формах синдрома (степень нарушения формирования влагалища варьирует от полного отсутствия до формирования «слепого кармана») возможно половое сношение, но оно сопровождается резчайшей болью. Эта жалоба также наиболее часто заставляет пациентку впервые в жизни обратиться за помощью к врачу.
5. Нарушение выделения мочи, частые воспалительные заболевания мочеполового тракта вследствие сопутствующего нарушения строения или расположения почек. При синдроме МРКХ часто возможно сочетание нарушений функции и строения органов полового тракта (матка, маточные трубы, влагалище) с нарушение строения, расположения и функции органов выделительной системы (почки, мочеточники и мочеиспускательный канал).
6. Возможно наличие жалоб на нарушение осанки, боли в позвоночнике и других суставах, уменьшение объема движения суставов, что связано с сопутствующими аномалиями развития скелета (позвоночника и других костей и суставов).
7. Кроме того, важно знать какими заболеваниями болели или болеют родственники и встречались ли среди родственников какие-либо пороки развития, чтобы установить характер наследования заболевания.

Следующим этапом в процессе выявления порока развития проводят осмотр пациентки. При этом обращает на себя внимание нормальный рост, пропорциональное телосложение по женскому типу (узкие плечи, широкие бедра), наличие вторичных половых признаков (сформированная грудь, оволосение в области подмышечных впадин и пупка). Но при проведении гинекологического осмотра возникают трудности при осмотре влагалища при помощи руки врача или с помощью зеркал, возможно выявление аномалий его строения в пределах доступных для осмотра, в тоже время наружные половые органы, малые и большие половые губы, клитор сформированы правильно. При пальпации (исследование с помощью поверхностного надавливания рукой на живот в целях выявления различных образований или их отсутствие в пределах доступного) могут возникать болезненные ощущения и напрягаться мышцы передней брюшной стенки.

Следующим этапом в постановке диагноза синдрома МРКХ и исключения других заболеваний мочеполовой сферы являются лабораторные исследования. Лабораторные исследования необходимы для проведения генетического (исследование генов в целях выявления различных нарушений строения генов) и хромосомного исследований (определение числа хромосом и их строения). Во-первых, необходимо провести анализ хромосом для исключения аномалий кариотипа (изменение количества хромосом) связанных с отсутствием Х-хромосомы (например, синдром Шерешевского-Тернера, при котором отсутствует одна из Х хромосом, набор хромосом 46,Х0). Во-вторых, можно выявить другие нарушения хромосом, например синдром с кариотипом 46ХУ, при котором отсутствует в организме чувствительность к андрогенам (андрогены - мужские половые гормоны), вследствие чего по набору хромосом человек является мужчиной, но из-за отсутствия чувствительности к мужским половым гормонам органов и тканей, внешне формируются женские половые признаки. В-третьих, проводится молекулярно генетическое исследование для выявления измененных генов. Кроме того, необходимо провести определение концентраций половых гормонов, циркулирующих в крови (человеческий хорионический гонадотропин, лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон) для оценки функции яичников. Лабораторные исследования помогают поставить правильный диагноз и не пропустить другие причины нарушения менструальной функции у девушек и женщин, которые лечатся совершенно иными методами.

Следующим этапом являются инструментальные исследования, которые позволяют визуализировать порок развития.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

В первую очередь позволяет выявить порок ультразвуковое исследование органов, расположенных в малом тазе. Преимуществами этого метода является то, что УЗИ позволяет превосходно визуализировать порок, в то же время отсутствует радиационное облучение, метод является неивазивным (не требуется проведения операции с целью исследования нарушения строения внутренних органов) и относительно недорогим методом по сравнению с другими инструментальными методами исследования. При УЗИ возможно определение верхней границы влагалища и/или его отсутствие, выявление нарушений формирования. Кроме того, при УЗИ возможно также выявление удвоения матки и обструкция (непроходимость) маточных труб. При проведении УЗИ возможно одновременно оценить структуру почек и мочевого пузыря, степень нарушения их развития и, возможно, определить нарушения строения позвоночника.

Магнитнорезонансная томография

МРТ позволяет превосходно визуализировать как поверхностно расположенные органы и ткани, так и глубоко, которые сложно исследовать при помощи ультразвукового метода исследования. МРТ может помочь при недостоверности данных УЗИ, вследствие плохой проводимости УЗ-волн, например, при ожирении или относительной полости в матке. Кроме того, МРТ позволяет лучше оценить субперитонеальные (лежащие под брюшиной) структуры и дефекты шейки матки, нарушения строения опорно-двигательного аппарата.

Компьютерная томография

Также позволяет хорошо визуализировать внутренние органы и выявить аномалии их развития, но является рентгенологическим методом исследования и человек при обследовании подвергается облучению.

Лапароскопическое исследование

Суть лапароскопического метода заключается во введении в полость таза или в полость внутренних органов эндоскопа (трубка из оптического волокна с камерой на конце) и исследовании органов малого таза изнутри. При проведении лапароскопического исследования возможно оценить полость матки. Лапароскопия является предпочтительной процедурой при исследовании культи матки после резекции (удалении) или при эндометриозе (заболевание связанное с распространением функционально активного эпителия слизистой матки и его расположением вне матки, что также может проявляться циклическими болями).

Пиелография

Суть этого метода заключается во введении контрастного вещества в чашечно-лоханочную систему и под рентгеновскими лучами обследование структуры органов мочевыделительной системы (почки, чашечно-лоханочная система, мочеточники, мочеиспускательный канал).

Рентгенография позвоночника

Данный метод позволяет исключить нарушения строения позвоночника.

Гистологические исследования

Метод гистологического исследования применяется для определения функциональной активности эпителия слизистой матки.

Оказание медицинской помощи

Пациентки, страдающие синдромом МРКХ, нуждаются в оказании медицинской помощи, основной целью которой является «создание» женских половых органов, что позволило бы женщине вести нормальную половую жизнь и, возможно, вылечить бесплодие, причиной которого было нарушение строений органов полового тракта.

Проведение консультаций других специалистов

При проведении диагностики (для дифференцирования синдрома МРКХ и других патологий, требующих совершенно иного подхода в диагностике и лечении) и определении тактики лечения синдрома МРКХ необходимо также провести консультации эндокринолога, генетика, ортопеда, уролога и психиатра. Кроме хирургической помощи, пациентки нуждаются в проведении психотерапии для коррекции возможных психических нарушений, правильного осознания своего состояния, объема необходимой операции и возможных последствий.

Куда обратится с этой проблемой?

ЛЕЧЕНИЕ в МОСКВЕ!

ЗАПИСЬ на БЕСПЛАТНУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ!

ЗАПРОС на ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ